Progressi significativi dell'optogenetica in una patologia retinica

Studi recenti hanno dimostrato segni di recupero visivo in 10 pazienti

Progressi significativi dell'optogenetica in una patologia retinica

I primi risultati promettenti dell'optogenetica, una tecnica sperimentale applicata a una malattia ereditaria della retina che può causare cecità, la retinite pigmentosa, sono stati resi noti.

Dopo l'assegnazione del premio Nobel per la Medicina all'optogenetica, il New England Journal of Medicine ha pubblicato i dati relativi a una terapia sperimentale somministrata a 10 pazienti: la tecnica è risultata sicura e, in alcuni casi, ha mostrato segni di recupero parziale della vista, in combinazione con l'uso di occhiali speciali progettati appositamente.

Recentemente, sono stati compiuti notevoli progressi contro le malattie che causano cecità, grazie a terapie geniche capaci di mirare a specifiche mutazioni genetiche responsabili di questi disturbi. Tuttavia, per la retinite pigmentosa, questo approccio è particolarmente complesso, poiché la malattia può derivare da una mutazione in uno qualsiasi di oltre 100 geni. I ricercatori guidati da José-Alain Sahel e Marlene Behrmann hanno quindi esplorato un metodo per ripristinare la funzione visiva indipendentemente dal gene coinvolto. Utilizzando tecniche optogenetiche, gli studiosi hanno iniettato nella retina un gene che codifica una proteina sensibile alla luce, attivata da occhiali speciali: una telecamera integrata trasmette le informazioni visive a un processore portatile, che le converte in segnali luminosi inviati alle cellule retiniche.
Gli effetti collaterali, come infiammazione temporanea e aumenti transitori della pressione oculare, sono stati di intensità lieve o moderata e 6 persone su 10 hanno mostrato miglioramenti clinicamente significativi. Sebbene questa terapia non abbia ripristinato una visione normale, alcuni partecipanti sono stati in grado di rilevare meglio la presenza e la posizione di un oggetto.

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